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第三代试管婴儿技术！要3万美金吗？唐氏综合征，也被称为21-三体综合征，是一种由于细胞中存在额外21号染色体而引起的遗传疾病。大多数情况下，患有唐氏综合征的胎儿在胎内早期就会发生流产。即便存活下来的胎儿，也常常表现出明显的智能障碍和特殊面容等特征。
唐氏综合征的成因在于人体细胞核中的基因，这些基因携带了遗传信息。正常情况下，人体每个细胞的细胞核含有23对染色体，其中一半来自母亲，一半来自父亲。唐氏综合征是由于21号染色体在分裂过程中出现错误，导致部分细胞拥有三条21号染色体。这种额外的遗传物质会干扰正常的发育过程，导致一系列与唐氏综合征相关的特征，如肌肉力量减弱、身材矮小、眼睛向上倾斜、手掌中央有深折痕等。
根据《中国出生缺陷防治报告》，唐氏综合征的发生率约为14.7万例，每年新增约2.3万至2.5万例，是常见的染色体疾病之一。
唐氏综合征的历史可以追溯到19世纪晚期，当时英国医生约翰·兰登·唐（John Langdon Down）首次对唐氏综合征患者进行了详细描述。20世纪中叶，随着医学和科学的进步，研究人员对唐氏综合征有了更深入的了解。1959年，法国医生杰尔梅·勒热内（Jér？me Lejeune）将唐氏综合征确定为染色体病。他在患有唐氏综合症的患者细胞中观察到47条染色体，而非常见的46条，后来确定是21号染色体的额外部分导致了这一疾病。2000年，一个国际科学家团队成功识别并编写了21号染色体上大约329个基因点位，为唐氏综合症的研究打开了新的大门。
唐氏综合征主要分为三种类型：21三体综合征（标准型）、嵌合体型和易位型。21三体综合征是最常见的形式，占所有病例的95%。嵌合体型较为罕见，仅占所有病例的约1%。易位型约占病例的4%。
唐氏综合征的致病原因主要是21号染色体数量增加，这种额外的遗传物质改变了发育过程。母亲年龄是导致唐氏综合征风险的一个因素，尤其是35岁以上的女性。尽管没有明确的科学证据表明环境因素或父母在怀孕前后的活动会导致唐氏综合征，但大约5%的病例是由遗传因素引起的。
唐氏综合征不会遗传，只有约1%的病例具有遗传性成分。如果女性第一胎患有21三体综合症或易位型唐氏综合症，那么二胎患病的概率约为1/100。如果父亲是携带者，下一代易位型唐氏综合症的风险约为3%，如果母亲是携带者，则为10-15%。
唐氏综合征的诊断可以通过产前筛查和诊断测试进行。产前筛查提供胎儿患有唐氏综合征的可能性，而诊断测试则可以提供几乎100%的准确度。常用的诊断程序包括绒毛膜绒毛取样（CVS）和羊膜穿刺术。此外非整倍体胚胎植入前遗传学检测（PGT-A）是试管婴儿技术中的一种方法，可以鉴定非整倍体胚胎，从而降低植入失败或早期流产的可能性。
使患有染色体异常的风险得以控制，从而获得健康生育的机会。
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